ENFERMEDADES RARAS

ENFERMEDADES RARAS

El pasado 28 de febrero se celebró el día mundial de las enfermedades raras. Una enfermedad rara es aquella que afecta a un porcentaje muy bajo de nacimientos y cuyas características las hacen tan especiales, que se dan casos en los que apenas hay unos pocos afectados ¡en todo el mundo! En España son más de 3 millones de ciudadanos los que sufren alguna de estas enfermedades.

Dentro de las enfermedades raras también se engloban aquellas llamadas enfermedades metabólicas hereditarias que afectan directamente a cómo nuestro metabolismo procesa los alimentos. Si bien es cierto que poco a poco, somos cada vez más sensibles a las alergias alimentarias, en el caso de las enfermedades raras metabólicas son casi totalmente desconocidas, precisamente porque afectan a un número muy bajo de personas. Su diagnóstico, tratamiento y lo que nos enseñan sobre nuestro metabolismo constituyen una valiosa fuente de información y todo un reto para investigadores, pacientes y familias.

Fenilcetonuria

¿Crees que se puede sobrevivir sin comer lácteos, huevos, frutos secos, carne, pescado, legumbres o cereales? Aunque te parezca increíble, así de restrictiva es la dieta de los afectados por la fenilcetonuria o PKU (sus siglas en inglés). Dentro de este tipo de enfermedades es la mejor estudiada, y su descubrimiento, investigación y tratamiento, uno de los logros más grandes de la ciencia médica del siglo XX.

Hoy en día, y gracias a la prueba del talón que se hace a los recién nacidos, es posible detectar a los pocos días de vida, si un bebé tiene PKU. Esta simple prueba cambiará su vida para siempre. Si sale positiva, a partir de ese momento, y durante toda su vida tendrá que tomar unos preparados nutricionales especiales en forma de polvos o batidos, que deberá completar con una dieta estricta de frutas y verduras. Y aunque parezca increíble, los niños con PKU tratados, ganan campeonatos de judo, tienen hijos y estudian bioquímica en la universidad. Sí, gracias a la ciencia, se puede vivir con una dietan tan restringida.

La cara triste de la historia es que aquellos que no tienen o tuvieron la suerte de ser detectados a tiempo, tienen retraso mental cuya gravedad depende de cuándo fueron diagnosticados. Los casos más extremos en España se diagnosticaban en su día como casos deautismo, de cuya relación con la dieta ya hemos hablado.

Por desgracia para muchos, cuando ya se sabía lo que era, algunos médicos por aquel entonces decidían que no merecía la pena el tratamiento. Hoy ya se sabe que no es así, y que los adultos no diagnosticados a tiempo, también mejoran con una dieta baja en proteínas, aunque el daño cerebral sea, por desgracia, irreversible.

Tirosinemia, Acidemias, Galactosemia… y más

Igual que en el caso de la PKU, los afectados por el metabolismo de las proteínas tienen que llevar una dieta igual de restringida en proteínas. Hasta ahora se han conocido como OTMs u Otros Trastornos del Metabolismo, pero cada vez más y gracias a las mejoras en las pruebas que se hacen a los recién nacidos, somos capaces de detectar más y lo que es más importante, más pronto.

Algunos de estos trastornos tienen todavía más complejidad tanto en el tratamiento, como en el diagnóstico, o en la propia dieta. En estos casos, y a diferencia de la PKU, en España no se detectaban a tiempo. Fallos renales, ceguera o fallos hepáticos, eran los síntomas tardíos que avisaban a los médicos de que algo iba mal. En algunos casos no se llegaba a tiempo, y en otros los efectos ya eran irreversibles. También es cierto que en otros, se ha logrado atajar el problema a tiempo.

Trastornos en el Metabolismo de los ácidos grasos

¿Te imaginas no poder ayunar? ¿No poder dormir 8 o 10 horas seguidas porque te podría dar unshock hipoglucémico? Eso es precisamente lo que les ocurre a los afectados por trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos. Aunque hay varios tipos, y sus tratamientos son distintos en cada caso, el principal problema consiste en que no son capaces de utilizar las grasas cuando necesitamos quemar energía. Por este motivo no pueden ayunar. Al no poder tirar de reservas, cuando agotan sus reservas de hidratos de carbono, pueden sufrir un shock hipoglucémico, que les puede llevar a la muerte.

Es posible que muchas de las muertes súbitas en bebés durante muchos años hayan sido por este motivo. Por eso, la prueba del talón, conocida también como cribado neonatal, es tan importantes. La vida de las familias cuyos hijos están afectados no es nada sencilla. Nunca pueden bajar la guardia, los niños tienen que estar siempre con las reservas llenas y nunca pueden ayunar mucho tiempo. Además, cualquier enfermedad obliga a que sean ingresados inmediatamente en un hospital porque el metabolismo se acelera en estos casos y quema grasas más rápidamente para combatir la enfermedad o una infección.

En España, no todos nacemos iguales ante la “ley de Mendel”

¿Sabías que si tu hijo nace en Madrid, Andalucía o en Galicia podrán detectarse todas estas enfermedades raras metabólicas, mientras que si nace en Castilla La Mancha puede que no? ¿Sabes que están hoy mismo naciendo niños España en estas condiciones? Sí, es cierto que ahora la prueba del talón hoy ya es obligatoria en toda España, y que con la última reforma, se ha ampliado a 6 efermedades.

Pero, ¿cómo puede ser que haya CCAA que detecten hasta 30 metabolopatías y en otras solo 6? ¿No deberíamos tener todos las mismas oportunidades independientemente de dónde se haya nacido? ¿por qué no se aprueban convenios de colaboración entre CCAA? ¿Cómo no pueden establecerse unos criterios médicos comunes objetivos y basados en la evidencia para que nuestros hijos no nacidos tengan todos las mismas oportunidades?

Puede que creas que a ti esto ni fu ni fá. Te aseguro, por propia experiencia, que le puede pasar a cualquiera y en cualquier momento.

Para llevar

En una semana como esta, no podía dejar de aprovechar la oportunidad que se me brindó para escribir en Directo al Paladar para, al menos, dar algo más de visibilidad a las enfermedades metabólicas hereditarias. Es más, el motivo directo por el que escribo aquí es precisamente que mi hija Aitana tuvo la fortuna de poder aprovecharse de la ciencia, ser diagnosticada a tiempo y ser hoy en día una niña con una enfermedad rara metabólica, pero perfectamente normal, sana y feliz.

Por desgracia, tanto en España como en el resto del mundo, siguen naciendo niños con enfermedades metabólicas hereditarias, que bien por falta de un cribado neonatal ampliado, o bien porque directamente sus países no disponen de los medios (África o Latinoamérica son casos sangrantes) ya están condenados a una vida muy dura, tanto par ellos, como para sus familias.

Hasta que no conocemos casos como estos, no somos conscientes de lo complejo y maravilloso que es el metabolismo del ser humano. Un pequeño error en la cadena de ADN que da lugar a una sola enzima, puede tener efectos dramáticos e irreversibles en nuestro organismo. Tu y yo tenemos suerte, pero a millones de personas en todo el mundo la lotería genética les ha jugado una mala pasada.